5年後に治る可能性 「遺伝子治療技術」で難病が消えていく
医療は「診断」「手術」「創薬」「医療機器」「救命救急」「予防」などあらゆる分野がステップアップしていて、「死に至る病」の多くは克服の途上にある。そんななか、これまで後回しにされてきた「難病」も治る病気に近づいている。こう言うのが、「Die革命」(大和書房)の著者で埼玉医科大学客員教授の奥真也医師だ。
東大医学部を卒業後に同大付属病院22世紀医療センター准教授などを経てビジネス界に転身。製薬や医療機器の会社などに勤務した奥医師だからこそ語れる、5年後に治る可能性のある難病について聞いた。
「神経難病の脊髄性筋萎縮症(SMA=厚生労働省の指定難病3)は、治療できないと、筋肉をコントロールする神経の働きが弱まり、少しずつ運動機能が衰える乳幼児の遺伝性の病気ですが、今後は治る可能性が高い代表的なもののひとつです。この種の病気は長い間、決定的な治療法がなく、ご家族も、医療を提供する側も歯がゆい思いをしてきました。2016年に米国で世界初のSMA治療薬『スピンラザ』が登場したことで、流れが変わりました」
特定の遺伝子の機能が欠ける「遺伝子疾患」であるこの病気は、発症する時期や病状によって5つの型に分かれる。出生後すぐに亡くなる0型、生後6カ月までに発症するI型、7カ月から1歳半までに発症するⅡ型、1歳半から20歳ごろまでに発症するⅢ型、成人期に発症するⅣ型だ。